DIAGNOSA
Diagnosa ataksia
Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat
medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi:
* Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas elektrik sel-sel otot.
* Studi pengantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan.
* Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan hasil grafik aktivitas elektrik atau pola denyut jantung
* Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung.
* Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau scan computed tomography (CT)
scan, yang menyediakan gambar otak dan urat saraf tulang belakang.
* Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk mengevaluasi cairan serebrospinal.
* Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar glukosa.
* Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi.
PENGOBATAN
Seiring dengan banyaknya penyakit degeneratif pada sistem saraf, tidak ada obat atau pengobatan yang efektif untuk Ataksia Friedriech.
Bagaimana pun, banyak gejala dan komplikasi yang dapat diobati untuk
membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. Diabetes,
jika ada, dapat diobati dengan diet dan obat seperti insulin dan
beberapa penyakit jantung juga dapat diobati dengan obat.
Masalah
orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan
alat penguat atau operasi. Terapi fisik dapat memperlama penggunaan
lengan dan kaki. Peneliti berharap kemajuan dalam memahami genetik ataksia Friedriech dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan.
PENCEGAHAN
Penyakit
yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini
banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini
lebih lanjut.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar