FFI di sini bukan Festival Film Indonesia atau India atau Inggris. FFI adalah akronim dari gangguan tidur yang fatal genetik yang disebut Fatal Familial Insomnia. Jay Schadler dan Laura Viddy mendefinisikan dengan baik penyakit langka ini: "Mereka yang terkena dampak FFI, selamanya mencoba dan gagal untuk jatuh tertidur. Penyakit ini mencuri tidur seseorang, pikiran dan akhirnya hidup seseorang, dan, sebelum meninggal, satu melayang selama berbulan-bulan di dunia senja. "Jadi bagi Anda pengidap insomnia atau susah tidur atau biasanya disebut Kalongers, bersyukurlah dan tetap berhati-hati.
Kejadian FFI yang merupakan salah satu kasus medis teraneh di dunia ini dialami oleh Cheryl Dinges, 29 tahun (kiri). Dia adalah salah satu anggota keluarga yang tidak bisa tidur. Keluarganya membawa gen untuk Familial Fatal Insomnia, seperti kondisi langka yang diyakini hanya mempengaruhi 40 di seluruh dunia keluarga. Insomnia Fatal Familial membunuh ibu mereka, kakek dan paman mereka. Dinges Cheryl menolak untuk diuji, bahkan jika kakaknya (kanan) tidak mewarisi mutasi. FFI dimulai dengan kedutan ringan, serangan panik dan insomnia. Dalam beberapa waktu, pasien mulai berhalusinasi dan insomnia menjadi begitu parah sehingga mereka benar-benar kekurangan kemampuan untuk tidur. Pada akhirnya, pasien menderita demensia dan, akhirnya, mati. Protein yang bermutasi disebut PrPSc. Jika hanya salah satu dari orang tua memiliki mutasi gen, ada kemungkinan 50% dari mewarisi dan mengembangkan FFI.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar